Dit proefschrift laat zien hoe effectief genoomsequencing (GS) is in de kliniek, specifiek voor het diagnosticeren van zeldzame ziekten. Momenteel kan het lang duren om een genetische diagnose te vinden, vooral als meerdere verschillende technieken worden gebruikt. Naast dat GS het overgrote merendeel van deze technieken kan vervangen, biedt het de mogelijkheid om de gehele DNA-code uit te lezen. Deze twee aspecten tezamen hebben de potentie om de kans op een diagnose te vergroten en efficiënter te maken. Bovendien was heranalyse bij patiënten zonder diagnose (na exoomsequencing) in meer dan 20% succesvol. Onderzoek toont aan dat GS kan dienen als routinetest omdat het vaak efficiënter is dan bestaande methoden, alhoewel het nog duurder is. Een vervolgstudie wees echter uit dat GS het grootste deel van de huidige diagnostische procedures kan vervangen, wat complexiteit en mogelijk kosten van laboratoriumonderzoeken vermindert. Bovendien kan GS genetische varianten identificeren in voorheen verborgen delen van het DNA en zo de kans op een diagnose verhogen. Al met al biedt GS veel voordelen als primaire genetische test voor patiënten met zeldzame ziekten.
Gaby Schobers (1983), behaalde in 2019 haar Masterdiploma Medical Biology aan de Radboud Universiteit. Vervolgens startte zij haar promotieonderzoek op de afdeling genoomdiagnostiek van het Radboudumc, alwaar ze sinds 2004 werkzaam was als senior analist speciale bepalingen. Sinds juni 2023 is ze daar in opleiding tot laboratoriumspecialist klinische genetica.