Bij de spierziekte FSHD speelt ontsteking mogelijk een belangrijke rol. Dit onderzoek laat zien dat bepaalde ontstekingsstoffen, zoals IL-6 en TNF, verhoogd zijn bij FSHD-patiënten en samenhangen met ziekteseveriteit. Ook blijken bepaalde immuuncellen, zoals Natural Killer-cellen, geactiveerd. Hoewel eerder werd gedacht dat FSHD door auto-immuunreacties kon worden veroorzaakt, vonden we geen aanwijzingen voor specifieke autoantistoffen. Verder ontdekten we dat FSHD-spieren tekenen van ontsteking, verstoring van mitochondriën en veranderingen in spierherstel vertonen. Een belangrijke bevinding is dat een MRI-kenmerk (TIRM+) goed correleert met ontsteking en spierafbraak, wat kan helpen bij diagnose en behandeling. Tot slot identificeerden we nieuwe biologische markers in bloed en spierweefsel die kunnen bijdragen aan de ontwikkeling van toekomstige therapieën.
Anna Greco (1989) behaalde in 2014 cum laude haar master Geneeskunde aan de Università degli Studi di Torino (Italië) en verhuisde in 2015 naar Nijmegen. In 2016 startte zij haar promotieonderzoek bij de afdelingen Neurologie en Experimentele Interne Geneeskunde van het Radboudumc. Momenteel is zij arts in opleiding tot neuroloog bij het Radboudumc.