Het CACNA1A-gen codeert voor een belangrijk onderdeel van calciumkanalen in de hersenen, die helpen bij het regelen van elektrische signalen tussen zenuwcellen. Veranderingen (varianten) in dit gen kunnen leiden tot aandoeningen zoals epilepsie, migraine of bewegingsstoornissen. Niet alle varianten zijn echter duidelijk schadelijk. Deze thesis onderzocht hoe verschillende CACNA1A-varianten de elektrische activiteit van netwerken van zenuwcellen beïnvloeden. De resultaten lieten zien dat verschillende soorten genetische veranderingen ook verschillende effecten hebben op de activiteit van deze netwerken. Varianten die de werking van het gen verminderen, veroorzaakten slechts kleine veranderingen, terwijl andere varianten die de functie van het gen veranderen, een sterkere impact hadden. Sommige varianten met voorheen onduidelijke betekenis bleken ook de normale activiteit van zenuwcellen te verstoren, wat erop wijst dat ze mogelijk ziekte-veroorzakend zijn. Deze bevindingen laten zien dat het bestuderen van zenuwcelactiviteit kan helpen bij het bepalen welke genetische varianten waarschijnlijk neurologische problemen veroorzaken.
Marina Hommersom (1994) behaalde in 2018 cum laude haar Masterdiploma Molecular Life Sciences aan de Radboud Universiteit. In 2019 startte zij met haar promotieonderzoek bij de afdeling Humane Genetica van het Radboudumc. Momenteel is ze werkzaam als postdoctoraal onderzoeker binnen dezelfde afdeling van het Radboudumc.