Hersencellen van patiënten in het lab als model voor anti-epileptische medicijnen

vrijdag 5 juli 2024, 10:30
Promovendus
E.J.H. van Hugte MSc.
Promotor(s)
prof. dr. J.H.L.M. van Bokhoven, prof. dr. N. Nadif Kasri, prof. dr. H.J.M. Majoie (Universiteit Maastricht)
Locatie
Aula

Patiënten met Dravet-syndroom hebben vaak moeilijk behandelbare epilepsie. Hoewel artsen ondertussen een beeld hebben welke medicijnen kunnen helpen, blijft het lastig te voorspellen welk medicijn wel of niet werkt. Deze zoektocht naar het juiste medicijn is frustrerend voor de patiënt, ouders en arts. Bovendien heeft de patiënt al die tijd last van epileptische aanvallen die de kwetsbare jonge hersenen extra onder druk zetten. Zo snel mogelijk het juiste medicijn vinden is daarom cruciaal. In dit onderzoek zijn bloedcellen van patiënten gebruikt om patiënt-specifieke hersencellen te kweken. Door op deze hersencellen medicijnen te testen, hoeven ze niet meer op de patiënten zelf getest te worden. In dit onderzoek hebben we ontdekt dat de excitatoire of stimulerende hersencellen, een rol spelen bij het ontwikkelen van epilepsie bij Dravet-patiënten. We zagen ook dat dit type hersencellen reageerde op verhoogde temperatuur, een belangrijk aspect van de ziekte. Daarnaast ontdekten we dat het gedrag van deze hersencellen afhankelijk is van het type gen-mutatie van de patiënt. Als laatste hebben we ondervonden dat de hersencellen gunstig reageerden op het medicijn Valproaat, een van de belangrijkste Dravet-medicaties. Dit onderzoek zet de eerste stap naar een patiënt-specifieke behandeling voor Dravet in de toekomst.

Eline van Hugte (1992), behaalde in 2017 cum laude haar Masterdiploma Neurosciences aan de Vrije Universiteit in Amsterdam. In 2018 startte zij met haar promotieonderzoek bij de afdeling Humane Genetica van het Radboudumc, bij de groep moleculaire neurofysiologie onder leiding van Prof. Dr. Nael Nadif Kasri. Momenteel is zij werkzaam als postdoc bij het donders centre for neuroscience bij de moleculaire neurobiologie groep van Dr. Marijn Kuijpers.