Glycosylering is een complex proces waarbij suikers (glycanen) aan eiwitten worden gekoppeld, voornamelijk in het ER en Golgi. Deze structuren spelen een cruciale rol in processen zoals hersenontwikkeling, immuunfunctie en celgroei. Fouten in glycosylering kunnen leiden tot ziekten zoals immuunstoornissen, kanker en leverziekten, waardoor glycanen interessante diagnostische markers zijn. Aangeboren glycosyleringsstoornissen (CDG’s) zijn zeldzame erfelijke aandoeningen veroorzaakt door genafwijkingen die dit proces verstoren. Door de grote variatie in symptomen is diagnose vaak lastig en vereist geavanceerde moleculaire technieken. In deze thesis zijn verschillende deze technologieën toegepast om CDG-diagnostiek te verbeteren en ziekteprocessen beter te begrijpen. Er werd een nieuwe glycoproteomics-workflow ontwikkeld en gevalideerd, waarmee eerder gemiste diagnoses konden worden gesteld. Daarnaast werd een methode opgezet om een biomarker voor MOGS-CDG te detecteren, wat tot nieuwe patiëntidentificaties leidde. Analyse van NANS-CDG onthulde onverwachte interacties en mogelijke therapieën. Deze aanpak biedt krachtige inzichten en nieuwe diagnostische mogelijkheden.
Merel Post (1993) behaalde een bachelor in Biomedische Wetenschappen en een master in Moleculaire en Cellulaire Levenswetenschappen aan de Universiteit Utrecht. Vervolgens startte zij een promotieonderzoek aan het Radboudumc naar omics-gebaseerde diagnostiek voor aangeboren glycosyleringsstoornissen. Sinds 2023 werkt zij als Study Director bij Charles River Laboratories, met focus op preklinisch geneesmiddelmetabolisme, biomarkerassays en methodeontwikkeling voor complexe biomoleculen.