Autisme is allesbehalve nieuw in de onderzoekswereld. In 1943 was de Oostenrijkse kinderarts Leo Kanner de eerste wetenschapper die een artikel schreef over autisme. Dat was dus al ver voordat Emeritus Hoogleraar Jan Buitelaar in 2002 in Nijmegen neerstreek als Hoogleraar Psychiatrie.
Bio markers
Het huidige onderzoek naar autisme in Nijmegen richt zich op verschillende onderzoekslijnen. De eerste lijn richt zich op het identificeren en valideren van bio markers. Omdat alle psychiatrische aandoeningen zijn gedefinieerd op basis van subjectieve gedragskenmerken via rapportage of interviews, is dat een belangrijk en objectief alternatief. Dat kan via biochemie, iets meten in de hersenen via MRI of EEG of Eye tracking. Het is ingebed in Europese projecten en in samenwerking met de industrie. Gezamenlijk is er geconstateerd dat er behoefte is aan een beter begrip van autisme, meetinstrumenten en biologie om bio markers te identificeren en valideren.
Buitelaar: “Aanvankelijk gingen we op zoek naar een laboratorium of psychologische test waarmee we de diagnose autisme zouden kunnen stellen om dit vervolgens te kunnen behandelen. Maar al snel werd duidelijk dat we verder moesten gaan dan diagnostische markers. Omdat autisme een verzamelnaam is voor verschillende aandoeningen, zit er veel verschil tussen patiënten terwijl behandelmethodes wel ‘one size fits all’ zijn geweest. Zo is er in het verleden veel onderzoek gedaan naar het hormoon oxytocine (spray) maar dat bleek niet voor iedereen te werken. Er was, en is steeds meer behoefte aan gepersonaliseerde behandeling. En daarvoor is het belangrijk om stratificatie bio markers te vinden en te valideren. Dat zijn markers die autisme opdelen in biologisch meer homogene subgroepen.”
Het valideren van deze bio markers gaat via een strikt proces, vergelijkbaar met het op de markt brengen van medicijnen. Binnen het Donders Instituut wordt hier veel onderzoek naar gedaan, bijvoorbeeld via het LEAP-project waarbij bijna 700 mensen tussen de 6 en 30 jaar op drie momenten verdeeld over vijf jaar werden onderzocht. Twee jaar geleden werd in dit project aangetoond dat het brein van mensen met autisme iets trager reageren op het zien van gezichten. Die vertraging heeft zelfs een kleine voorspellende waarde voor hoe het autisme zich ontwikkelt bij een persoon.
In samenwerking met het Baby & Child Research Center wordt dit resultaat momenteel bij baby’s en kinderen tussen 3 en 6 onderzocht. Jan Buitelaar: “We proberen dus steeds dichter bij de oorsprong te komen. Daardoor kunnen we eerder en effectiever behandelen, wanneer behandelen gewenst is. Dat is ook de reden dat er een derde onderzoekslijn is gestart die zich richt op baby’s met autistische broers of zussen. Deze baby’s hebben namelijk 5 tot 8 keer zoveel kans om autisme te ontwikkelen. Door deze groep intensief te onderzoeken 8, 10 en 14 maanden na geboorte leren we veel over wat er in de hersenen van autistische personen gebeurt voordat de symptomen zelf klinisch meetbaar worden.”
Diversiteit en omgeving spelen een belangrijke rol
Twee belangrijke veranderingen die Jan Buitelaar binnen het onderzoek naar autisme heeft meegemaakt zijn de aandacht voor de omgeving en neurodiversiteit van een autistisch personen: “Neem de kantoortuin als voorbeeld, dat is voor autistische personen of mensen met ADHD een complete ramp. We zouden meer aandacht moeten geven naar hoe we de omgeving in termen van prikkels inrichten zodat die personen wel gebruik kunnen maken van hun kwaliteiten. Dat is een van de redenen dat er steeds meer onderzoek naar omgevingsprikkels en stress gedaan wordt. Daarnaast helpt het als er aandacht is voor de verschillen tussen mensen. Autistische mensen zijn niet per se ziek of gehandicapt maar ze zijn anders vergelijkbaar met wat in de natuur gemeengoed is geworden. Dit wordt neurodiversiteit genoemd. Autistische mensen moeten dus ook zeker niet automatisch behandeld worden, dat komt pas in beeld wanneer die mensen er zelf last van hebben. ”
PhD-kandidaat Viola Hollestein bevindt zich momenteel in het laatste jaar van haar onderzoek, maar hoopt na afloop door te gaan met onderzoek naar autisme. Ze raakte vertrouwd met autisme tijdens haar masterstage in het laboratorium: "Ik vond het erg interessant om te zien wat ervoor zorgt dat mensen de wereld zo verschillend ervaren of zich anders gedragen. En toen kreeg ik de kans om te leren over vele verschillende soorten data die we kunnen onderzoeken Tot slot kreeg ik de kans om me te richten op autisme."
Momenteel bestudeert ze onder andere de genetica, de functie van de hersenen door neuro imaging technieken, en het gedrag om autisme beter te begrijpen. Ze benadrukt het belang van het combineren van diverse data, een nieuwe aanpak in breinonderzoek, om eerder onbekende verbindingen bloot te leggen: "Een belangrijke bevinding die ikzelf tot nu toe heb gedaan, is dat ik genetica op verschillende manieren heb gebruikt om specifieke functies van stimulering en remming in de hersenen te onderzoeken," legt Hollestein uit. "Ik heb gezien dat stimulering en remming, en de genen die betrokken zijn bij deze mechanismen in onze hersenen, anders gekoppeld zijn aan gedrag dat typisch is voor autisme."
Het vinden van markers vroeg in het proces en het ontwikkelen van betere behandelingsmogelijkheden gaan hand in hand volgens haar: "Als we betere behandelingsmogelijkheden hebben en biologische markers vroeg kunnen vinden, denk ik dat dat ons als samenleving meer kans geeft om betere opties te vinden en vroegtijdig betere ondersteuning te bieden."
Hollestein gelooft dat de samenleving betere ondersteuning kan bieden aan individuen met autisme en hun families en ziet veel mogelijkheden voor verder onderzoek om haar werk voort te zetten. Ter afsluiting nodigt ze iedereen die meer wil weten over autisme uit om een kijkje te nemen op het Donders Wonders-blog, waar veel artikelen over autisme te vinden zijn, geschreven door promovendi van de Donders Graduate School:
