Genetisch onderzoek
Dokter van Steveninck start een onderzoek naar de ziekte en gaat uitzoeken welke risico’s het ongeboren kindje loopt. En daar kan hij wel wat hulp bij gebruiken. Retinitis Pigmentosa wordt veroorzaakt door een verandering in het DNA (een mutatie). Het DNA zit in bijna iedere cel van het lichaam en codeert voor allerlei eiwitten. In bovenstaand figuur zie je hoe dit in zijn werk gaat.
Opdracht 3
A. Zet de stappen in de juiste volgorde:
1. Aminozuren vouwen en binden tot een eiwit
2. TTATCCGGGCTGATGGATGATCAT
3. Methionine-Isoleucine-Isoleucine-Histidine-Glutamine-Proline-Glycine
4. AUGAUCAUCCAUCAGCCCGGAUAA
Het mRNA wordt afgelezen in codons. Een codon bestaat uit 3 basen, bijvoorbeeld AUG. Een codon wordt ook wel een triplet genoemd.
B. Voor welk aminozuur codeert AUG? Gebruik hiervoor de codontabel.
Inmiddels weet je dat Retinitis Pigmentosa vaak wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen van rodopsine. In een online databank kan de basenvolgorde van het mRNA van rodopsine worden opgezocht. Die ziet er zo uit:
>GezondRodopsine
augaauggcacagaaggcccuaacuucuacgugcccuucuccaaugcgacggguguggua
cgcagccccuucgaguacccacaguacuaccuggcugagccauggcaguucuccaugcug
gccgccuacauguuucugcugaucgugcugggcuuccccaucaacuuccucacgcucuac
gucaccguccagcacaagaagcugcgcacgccucucaacuacauccugcucaaccuagcc
guggcugaccucuucaugguccuagguggcuucaccagcacccucuacaccucucugcau
ggauacuucgucuucgggcccacaggaugcaauuuggagggcuucuuugccacccugggc
ggugaaauugcccugugguccuuggugguccuggccaucgagcgguacgugguggugugu
aagcccaugagcaacuuccgcuucggggagaaccaugccaucaugggcguugccuucacc
ugggucauggcgcuggccugcgccgcacccccacucgccggcugguccagguacaucccc
gagggccugcagugcucguguggaaucgacuacuacacgcucaagccggaggucaacaac
gagucuuuugucaucuacauguucgugguccacuucaccauccccaugauuaucaucuuu
uucugcuaugggcagcucgucuucaccgucaaggaggccgcugcccagcagcaggaguca
gccaccacacagaaggcagagaaggaggucacccgcauggucaucaucauggucaucgcu
uuccugaucugcugggugcccuacgccagcguggcauucuacaucuucacccaccagggc
uccaacuucggucccaucuucaugaccaucccagcguucuuugccaagagcgccgccauc
uacaacccugucaucuauaucaugaugaacaagcaguuccggaacugcaugcucaccacc
aucugcugcggcaagaacccacugggugacgaugaggccucugcuaccguguccaagacg
gagacgagccagguggccccggccuaa
De volgorde bestaat uit 1047 basen.
Dokter van Steveninck wil het genetische materiaal van het ongeboren kindje van Mark en Marjolein vergelijken met gezond genetisch materiaal. Met moderne apparatuur analyseert hij het mRNA van het kindje. Hierbij heeft hij vooral aandacht voor de mRNA volgorde van het rodopsinegen.
De basenvolgorde van het mRNA van rodopsine van het kindje ziet er zo uit:
>Rodopsinebaby
augaauggcacagaaggcccuaacuucuacgugcccuucuccaaugcgacggguguggua
cgcagccccuucgaguacccacaguacuaccuggcugagccauggcaguucuccaugcug
gccgccuacauguuucugcugaucgugcugggcuuccccaucaacuuccucacgcucuac
gucaccguccagcacaagaagcugcgcacgccucucaacuacauccugcucaaucuagcc
guggcugaccucuucaugguccuagguggcuucaccagcacccucuacaccucucugcau
ggauacuucgucuucgggcccacaggaugcaauuuggagggcuucuuugccacccugggc
ggugaaauugcccugugguccuuggugguccuggccaucgagcgguacgugguggugugu
aagcccaugagcaacuuccgcuucggggagaaccaugccaucaugggcguugccuucacc
ugggucauggcgcuggccugcgccgcacccccacucgccggcugguccagguacaucccc
gagggccugcagugcccguauggaaucgacuacuacacgcucaagccggaggucaacaac
gagucuuuugucaucuacagguucgugguccacuucaccauccccaugauuaucaucuuu
uucugcuaugggcagcucgucuucaccgucaaggaggccgcugcccagcagcaggaguca
gccaccacacagaaggcagagaaggaggucacccgcauggucaucaucauggucaucgcu
uuccugaucugcugggugcccuacgccagcguggcauucuacaucuucacccaccagggc
uccaacuucggucccaucuucaugaccaucccagaguucuuugccgagagcgccgccauc
uacaacccugucaucuauaucaugaugaacaagcaguuccggaacugcaugcucaccacc
aucugcugcggcaagaacccacugggugacgaugaggccucugcuacaguguccaagacg
gagacgagccagguggccccggccuaa
Ook deze volgorde bestaat uit 1047 basen.
Opdracht 4
A. Deze volgordes van basen coderen beiden voor het eiwit rodopsine. Zijn dit DNA- of mRNA-volgordes? Waaraan kun je dat zien?
B. Waarvoor codeert het eerste codon? En het laatste? Gebruik hiervoor de codontabel.