Virale gentransfer
CMT is de meest voorkomende erfelijke neuromusculaire aandoening. Bij deze ziekte, die zich vaak in de tienerjaren openbaart, geven zenuwen bewegings- en gevoelssignalen niet goed door. Tot nu toe bestaat er alleen behandeling voor de symptomen, niet voor de ziekte zelf.
In zijn eerdere ERC project ontrafelde Storkebaum het moleculaire mechanisme achter een vorm van CMT veroorzaakt door mutaties in de glycyl-tRNA synthetase. "Bij patiënten met deze vorm van CMT zien we dat mutante enzymen het tRNA vasthouden en niet meer loslaten. Dit verstoort de normale eiwitsynthese in de cel," legt Storkebaum uit. “Onze oplossing is om extra tRNA moleculen toe te voegen in de cel, via een virale gentransfer. In pasgeboren muismodellen met deze afwijking voorkomt de gentransfer de ziektesymptomen: de muis wordt niet ziek.”
Doorontwikkeling
Met de ERC PoC gaan Storkebaum en zijn team onderzoeken hoe effectief de gentransfer is bij volwassen muismodellen die al ziektesymptomen vertonen - een cruciale stap richting mogelijke toepassing bij patiënten. Hiervoor werken de onderzoekers eerst aan het optimaliseren van de gentransfer om de volwassen motorische en gevoelszenuwen zo goed mogelijk te bereiken, waarbij ze verschillende dosissen en toedieningsmethoden zullen testen.
Businessplan
Daarnaast zal het project zich richten op de ontwikkeling van een business routekaart voor XtRNA Bio, het spin-off bedrijf dat Storkebaum oprichtte met NLC Health Ventures. Bij succesvolle proof-of-concept experimenten zal XtRNA Bio financiering zoeken voor verdere preklinische en klinische ontwikkeling van de virale gentransfer AAV-tRNA-Gly.
ERC Proof of Concept-subsidie
De ERC Proof of Concept subsidie is uitsluitend beschikbaar voor onderzoekers met een bestaande ERC-beurs. Deze subsidie, met een waarde van 150.000 euro, stelt hen in staat een proof of concept te ontwikkelen van ideeën die voortkomen uit hun ERC-onderzoek. Met deze financiering kunnen onderzoekers extra activiteiten uitvoeren die niet onder hun oorspronkelijke ERC-onderzoekssubsidie vielen. Het doel is om te onderzoeken of hun wetenschappelijke bevindingen innovatiepotentieel hebben en zo de waarde van het ERC-onderzoek te vergroten.