Aneuploïdie
In menselijke pre-implantatie-embryo’s van IVF (in vitro fertilisatie) worden vaak cellen met een abnormaal aantal chromosomen waargenomen. Deze zogenaamde aneuploïdieën zijn de belangrijkste beperkende factor voor succesvolle voortplanting, waardoor slechts ~30% van alle concepties resulteert in een levende geboorte. Daarom is pre-implantatie genetische testing voor aneuploïdie (PGT-A) een aanvullende IVF-procedure geworden om te bepalen welke IVF-embryo's in aanmerking komen voor plaatsing.
Aneuploïdieën in menselijke embryo's zijn het gevolg van celdelingsfouten voor of na de bevruchting. Delingsfouten in het stadium voor de bevruchting resulteren in embryo's waarbij alle cellen een abnormaal aantal chromosomen hebben. Sommige aangetaste chromosomen leiden tot genetische syndromen, zoals het syndroom van Down, terwijl andere leiden tot vroege ontwikkelingsstilstand. Celdelingsfouten in het stadium na de bevruchting leiden tot een embryo met een mengsel van cellen met een normaal aantal chromosomen en cellen met een abnormaal aantal chromosomen, zogenaamde mozaïekembryo's. Er is weinig bekend over het ontwikkelingspotentieel van deze mozaïekembryo's.
Bijna alle menselijke embryo's vertonen (een bepaalde mate van) mozaïcisme, en baby's geboren uit plaatsingen van mozaïekembryo's lijken gezond te zijn: het mozaïcisme wordt tijdens de zwangerschap opgelost. Ook tolereren mannelijke en vrouwelijke embryo's chromosomale afwijkingen verschillend. Aangezien mozaïcisme niet noodzakelijkerwijs resulteert in een ongunstige zwangerschapsuitkomst, staan clinici voor het dilemma of ze mozaïekembryo's moeten plaatsen. Dit is zeer belangrijk voor IVF-stellen, aangezien één op de vijf IVF-stellen alleen mozaïekembryo's beschikbaar heeft.
Ontwikkelingspotentieel
Om beter te begrijpen hoe verschillende aneuploïdieën het ontwikkelingspotentieel van het menselijke pre-implantatie-embryo beïnvloeden, zullen onderzoekers van de onderzoeksgroep van Marks de effecten van aneuploïdieën tijdens de vroege stadia van embryonale ontwikkeling onderzoeken. Samen met dr. Coonen, dr. Giselbrecht en dr. Vrij van de Universiteit Maastricht zullen ze een vroeg embryo-achtig model gebruiken. Omdat de geslachten chromosomale afwijkingen verschillend tolereren, zullen zowel mannelijke als vrouwelijke modellen worden bestudeerd. Dit onderzoek heeft als doel clinici een betere leidraad te bieden bij het kiezen van een embryo voor implantatie om de kansen op een succesvolle zwangerschap te maximaliseren.
