Verstoringen in individuele genen kunnen leiden tot ernstige ontwikkelings- en gedragsproblemen bij mensen met zeldzame genetische syndromen of 'Mendeliaanse' syndromen die vaak voorkomen (1 op de 250). Onderzoekers van de Radboud Universiteit vermoeden dat een abnormale ontwikkeling van de frontale hersenschors hieraan ten grondslag ligt. Met het multidisciplinaire ProMiSe-project, in samenwerking met verschillende publiek-private partijen, willen de onderzoekers een blauwdruk maken voor hoe de integratie van neurobiologische en klinische kennis kan leiden tot verbetering van de zorg voor dergelijke patiënten.
Interventiestrategieën
Het doel van dit project is om ons begrip van de biologische mechanismen die aan de basis liggen van psychiatrische en cognitieve aspecten van zeldzame genetische syndromen te verbeteren en op basis hiervan op maat gemaakte interventiestrategieën te ontwikkelen. Deze strategieën zijn voornamelijk gericht op de ernstige gedrags- en psychiatrische problemen van deze patiënten. Om dit te bereiken, zullen de onderzoekers ontrafelen hoe genmutaties verstoringen kunnen veroorzaken in de ontwikkeling van het frontale deel van de hersenen.
Kennisplatform
Een ander belangrijk aspect van het project is het in kaart brengen van alle bestaande kennis over zeldzame genetische syndromen en mogelijke interventies. Expertise van meerdere universiteiten zal worden gecombineerd en direct beschikbaar worden gesteld voor patiënten en hun families in een Kennisplatform. Patiënten kunnen deze informatie ook zelf aanvullen.