Samenvatting
Dit project heeft als doel de veranderingen in genexpressie bij de neuromusculaire junctie in amyotrofische laterale sclerose (ALS) te bestuderen door gebruik te maken van en nieuwe RNA-sequencingtechnieken te ontwikkelen. Het doel is om een beter inzicht te krijgen in de moleculaire mechanismen die ten grondslag liggen aan defecten in de neuromusculaire junctie bij ALS, om potentiële therapeutische doelwitten te identificeren.
Beschrijving
Amyotrofische laterale sclerose (ALS) is de meest voorkomende motorneurodegeneratieve ziekte die op volwassen leeftijd begint, gekenmerkt door degeneratie van motorneuronen, wat leidt tot verlamming en dood door ademhalingsfalen. ALS is ongeneeslijk en er is een duidelijke onvervulde medische behoefte, wat te wijten is aan het onvolledige begrip van de moleculaire pathogenese van ALS. Om toekomstige therapeutische benaderingen te ontwikkelen die het begin en/of de progressie van ALS kunnen blokkeren, moeten we de moleculaire ontsporingen identificeren die tot de pathologie leiden. In het voorgestelde project zullen we de rol van skeletspieren in de pathogenese van ALS onderzoeken en daarnaast potentiële therapeutische doelwitten in dit weefsel identificeren. Bovendien zal het project een lopend debat in het veld oplossen: dragen skeletspieren bij aan de pathogenese van ALS?