MED-MINK15
Clinical genomics: geneeskunde begint met gen
Cursus informatieRooster
CursusMED-MINK15
Studiepunten (ECTS)14
CategorieBA (Bachelor)
VoertaalNederlands
Aangeboden doorRadboud Universiteit; Faculteit der Medische Wetenschappen; Geneeskunde;
Docenten
Contactpersoon van de cursus
dr. B.W.M. van Bon
Overige cursussen docent
Examinator
dr. B.W.M. van Bon
Overige cursussen docent
Collegejaar2017
Periode
K3  (05-02-2018 t/m 26-08-2018)
Aanvangsblok
K3
Onderwijsvorm
voltijd
Opmerking-
Inschrijven via OSIRISJa
Inschrijven voor bijvakkersNee
VoorinschrijvingJa
Voorinschrijving geopendvanaf 07-12-2017 t/m 10-12-2017
WachtlijstJa
PlaatsingsprocedureHandmatig door Administratie
ToelichtingHandmatig door Administratie
Cursusdoelen
Hoofdleerdoel:
Je leert de principes van diagnose, prognose, behandeling en begeleiding toe te passen bij patiënten en hun familieleden met erfelijke en/of aangeboren aandoeningen in het algemeen, nu (diagnostiek) en in de toekomst (wetenschappelijk onderzoek) aan de hand van meerdere genetische aandoeningen.

Leerdoelen:
Na het volgen van de Minor Clinical Genomics kun je:
  • de klinische en moleculaire kenmerken van aandoeningen op een juiste manier beschrijven.
  • patiënten en hun familieleden informeren over de klinische kenmerken van een genetische aandoening, de manier van overerving en het risico bepalen dat andere familieleden dezelfde aandoening krijgen.
  • patiënten voorlichten over de prognose en eventuele behandeling van verschillende genetische aandoeningen.
  • actief participeren in een multidisciplinair overleg met respect voor de specifieke inbreng van diverse vakgebieden bij de zorg en begeleiding van individuen met een zeldzame genetische aandoening.
  • beschrijven wat de belangrijkste wetenschappelijke ontwikkelingen van verschillende genetische aandoeningen zijn en wat deze betekenen voor de huidige en toekomstige medische praktijk.
Inhoud
Coördinator
Dr. Bregje WM van Bon, Afdeling Genetica, Klinisch geneticus Basiskwalificatie TO, jr Principal Lecturer Bregje.vanbon@radboudumc.nl

Beschrijving
Of je jezelf in de toekomst ziet als huisarts, internist, kinderarts, neuroloog of in welk specialisme dan ook; de kans is 100% dat je te maken krijgt met genetica. De mogelijkheden van de genetica zijn de afgelopen jaren flink gegroeid en in plaats van aan het einde van een lang diagnostisch traject, wordt de klinisch geneticus tegenwoordig vaak aan het begin van het zorgtraject ingeschakeld. We gaan bijvoorbeeld in consult bij een neonaat op de intensive care met diverse aangeboren afwijkingen of kijken mee bij echo afwijkingen tijdens de zwangerschap. We zien een broer en een zus met een progressieve loopstoornis, een familie met doofheid of een jongeman wiens geheugen hem steeds verder in de steek laat. Allemaal voorbeelden waarbij een genetische diagnose duidelijkheid geeft, onnodig aanvullend diagnostisch onderzoek voorkomt en waarbij de patiënt en zijn familie informatie over de prognose en behandeling krijgt.Maar wanneer is het tijd om de geneticus erbij te vragen? En hoe interpreteer je een familie geschiedenis of een genetische uitslag eigenlijk zelf? Hoe pak je de zorg voor een patiënt met een zeldzame genetische aandoening aan? In deze minor ervaar je de veelzijdigheid van de genetische patiëntenproblematiek, de uiting van aandoeningen in alle levensfasen, en het multidisciplinaire karakter van het vakgebied. Uit ervaring weten we dat medisch specialisten en huisartsen soms moeite hebben met het stellen van indicaties voor (klinisch) genetisch onderzoek, de interpretatie van genetische uitslagen en het opstarten van zorg bij een zeldzame aandoening. Deze minor richt zich daarom niet per se op studenten die klinische genetica als vakgebied ambiëren maar juist breder. Studenten zullen een divers pallet aan erfelijke aandoeningen bestuderen, waarvan de kennis toepasbaar is in meerdere vakgebieden.
Het docententeam in deze minor bestaat uit klinisch genetici, moleculair genetici en diverse medisch specialisten uit andere disciplines. De verschillende thema’s zijn ontwikkeld door leden van bestaande multidisciplinaire teams die in de dagelijkse praktijk al samenwerken in de patiëntenzorg èn het wetenschappelijk onderzoek. Op deze manier worden de onderwerpen vanuit verschillende perspectieven belicht.
De minor is opgebouwd uit negen thema’s: clinical genomics, verstandelijke beperking, zorg rondom de zwangerschap, disorders of sexual development, sensorische aandoeningen, metabole aandoeningen, neurodegeneratie en beweging, farmacogenetica en erfelijke kanker. 
 

Kernwoorden Genoomdiagnostiek Multidisciplinaire zorg Genetische counseling Translationeel genoomonderzoek

Toetsing
De beoordelende toetsing van de minor bestaat uit 4 onderdelen:
  • Open vragen tussentijdse toets na 4 weken (gewicht 20%)
  • Open vragen eindtoets na 9 weken (gewicht 40%)
  • Groepspresentaties in week 1-9 (n=5) (gewicht 15%)
  • Eindpresentatie in groepsverband in week 10 (gewicht 25%)
Voor de tussentijdse toets geldt geen minimale score, deze score telt echter wel mee in het gemiddelde van de eindbeoordeling.
Alle overige onderdelen moeten minimaal met een 5,5 beoordeeld worden om te slagen voor de minor. Daarnaast moet ook de totale score (dus inclusief de eerste toets) minimaal boven de 5,5 beoordeeld zijn.
 
Literatuur
Opdrachten en literatuurreferenties zullen op Blackboard geplaatst worden.
 
Werkvormen
Werkgroep
AanwezigheidsplichtJa

Toetsen
Tentamen
Weging1
GelegenhedenBlok K3, Blok K4