Coördinator
Dr. Bregje WM van Bon, Afdeling Genetica, Klinisch geneticus
Uitgebreide kwalificatie theoretisch onderwijs, jr Principal Lecturer
Bregje.vanbon@radboudumc.nl
Beschrijving
Of je jezelf in de toekomst ziet als huisarts, internist, kinderarts, neuroloog of in welk specialisme dan ook; de kans is 100% dat je te maken krijgt met genetica. De mogelijkheden van de genetica zijn de afgelopen jaren flink gegroeid en in plaats van aan het einde van een lang diagnostisch traject, wordt de klinisch geneticus tegenwoordig vaak aan het begin van het zorgtraject ingeschakeld. We gaan bijvoorbeeld in consult bij een neonaat op de intensive care met diverse aangeboren afwijkingen of kijken mee bij echo afwijkingen tijdens de zwangerschap. We zien een broer en een zus met een progressieve loopstoornis, een familie met doofheid of een jongeman wiens geheugen hem steeds verder in de steek laat. Allemaal voorbeelden waarbij een genetische diagnose duidelijkheid geeft, onnodig aanvullend diagnostisch onderzoek voorkomt en waarbij de patiënt en zijn familie informatie over de prognose en behandeling krijgt. Maar wanneer is het tijd om de geneticus erbij te vragen? En hoe interpreteer je een familie geschiedenis of een genetische uitslag eigenlijk zelf? Hoe pak je de zorg voor een patiënt met een zeldzame genetische aandoening aan?
In deze minor ervaar je de veelzijdigheid van de genetische patiënten problematiek, de uiting van aandoeningen in alle levensfasen, en het multidisciplinaire karakter van het vakgebied. Je krijgt de kans mee te lopen op de poli en bent in de gelegenheid om zelf met patiënten te spreken. Uit ervaring weten we dat medisch specialisten en huisartsen soms moeite hebben met het stellen van indicaties voor (klinisch) genetisch onderzoek, de interpretatie van genetische uitslagen en het opstarten van zorg bij een zeldzame aandoening. Deze minor richt zich daarom niet per se op studenten die klinische genetica als vakgebied ambiëren maar juist breder. Studenten zullen een divers pallet aan erfelijke aandoeningen bestuderen, waarvan de kennis toepasbaar is in meerdere vakgebieden.
Het docententeam in deze minor bestaat uit klinisch genetici, moleculair genetici en diverse medisch specialisten uit andere disciplines (kindergeneeskunde, KNO, gynaecologie, neurologie, psychiatrie, arts voor verstandelijk gehandicapten). De verschillende thema’s zijn ontwikkeld door leden van bestaande multidisciplinaire teams die in de dagelijkse praktijk al samenwerken in de patiëntenzorg èn het wetenschappelijk onderzoek. Op deze manier worden de onderwerpen vanuit verschillende perspectieven belicht. De minor is opgebouwd uit tien thema’s: opfrissen basiskennis genetica, verstandelijke beperking, zorg rondom de zwangerschap, seksuele differentiatiestoornissen, spraak/taal & gehoor, ciliopathieën (ziekten van de trilharen), metabole aandoeningen, neurodegeneratie & beweging, farmacogenetica en erfelijke kanker.
Daarnaast zijn er drie doorlopende projecten waarbij je een kennisclip gaat maken, een klinische verdieping in een genetisch onderwerp naar keuze en het meelopen op de polikliniek & een MDO.
Kernwoorden Patiëntencontacten (polikliniek/demonstraties), Multidisciplinaire zorg, Genetische counseling, Erfelijke aandoeningen
Toetsing
Voorafgaand aan de open vragen toetsen zijn er twee tussentijdse educatieve ‘oefen’ toetsen.
De beoordelende toetsing van de minor bestaat uit 4 onderdelen:
Open vragen tussentijdse toets na 4-5 weken (gewicht 20%)
Open vragen eindtoets na 9 weken (gewicht 40%)
Reflectieverslag (gewicht 15%)
Eindpresentatie op symposium in groepsverband in week 10 (gewicht 25%)
Voor de tussentijdse toets geldt geen minimale score, deze score telt echter wel mee in het gemiddelde van de eindbeoordeling.
Alle overige onderdelen moeten minimaal met een 5,5 beoordeeld worden om te slagen voor de minor. Daarnaast moet ook de totale score (dus inclusief de eerste toets) minimaal boven de 5,5 beoordeeld zijn. Voor een groot deel van het programma geldt een aanwezigheidsverplichting
Literatuur
Opdrachten en literatuurreferenties zullen op Brightspace geplaatst worden.
Werkvormen
Werkgroepen, hoorcolleges, zelfstudie opdrachten, computerpractica en e-learnings, patiënt demonstraties, praktijk poli meelopen, praktijk MDO bijwonen, simulatie-poli/MDO, journal club, probleemgestuurde casuistiek, educatieve toetsen.