MED-VK15-24
My family. Een individuele kijk op de patient en zijn/haar familie
Cursus informatieRooster
CursusMED-VK15-24
Studiepunten (ECTS)1,5
CategorieB2 (Tweede jaar bachelor)
VoertaalNederlands
Aangeboden doorRadboud Universiteit; Faculteit der Medische Wetenschappen; Geneeskunde;
Docenten
Docent
dr. A.P.M. de Brouwer
Overige cursussen docent
Docent
dr. I.J.C. Lamers
Overige cursussen docent
Examinator
dr. I.J.C. Lamers
Overige cursussen docent
Contactpersoon van de cursus
dr. I.J.C. Lamers
Overige cursussen docent
Collegejaar2023
Periode
KK3  (29-01-2024 t/m 07-04-2024)
Aanvangsblok
KK3/  KK4
Onderwijsvorm
voltijd
OpmerkingDoelgroep GNK - BMW - THK
K3 week 1, K4 week 1
Inschrijven via OSIRISJa
Inschrijven voor bijvakkersNee
VoorinschrijvingNee
WachtlijstNee
PlaatsingsprocedureOp basis van loting
ToelichtingOp basis van loting
Cursusdoelen
  • (1) Na deze module kun je inschatten wat de bijdrage is van genoominformatie op i) het bepalen van het risico op het krijgen van een aandoening, ii) het voorkomen van ziekten (preventie), iii) de diagnose, iv) het bepalen van een prognose, en v) het opstellen van een behandelplan.
    • kun je de informatie in een klinisch dossier van een patiënt zelfstandig begrijpen.
    • kun je zelf uitzoeken welke informatie je nodig hebt voor een complete  familieanamnese voor het stellen van een mogelijke klinische diagnose van de specifieke aandoening waaraan je werkt.
    • kun je uitzoeken welke genetische varianten bijdragen aan het ontstaan van de aandoening waaraan je werkt om zo tot een moleculaire diagnose te komen met behulp van een expert.
    • kun je een PCR en Sanger sequencing experiment ter validatie van de moleculaire diagnose ontwerpen, uitvoeren en interpreteren.
    • kun je aangeven welke behandeling en vorm van gentherapie jij de patiënt zou adviseren op basis van het persoonlijk genetisch profiel met behulp van een expert.
    • kun je de moleculaire basisprincipes van de gentherapie uitleggen aan een collega.
    • kun je aangeven welke preventieve maatregelen jij de patiënt zou adviseren op basis van het persoonlijk genetisch profiel met behulp van een expert.
  • (2) Na deze module kun je aan patiënten en hun familie uitleggen welke lichamelijke en laboratoriumonderzoeken er nodig zijn om de jouw modelaandoening te diagnosticeren, welke behandelingen mogelijk zijn, en/of welke preventieve maatregelen genomen kunnen worden.
  • (3) Na deze module kun je uitleggen waarom een multidisciplinaire aanpak essentieel is om de beslismomentencyclus te kunnen doorlopen.
Inhoud
Iedere patiënt is uniek. Tot voor kort was het bijna onmogelijk om op individuele basis een patiënt op moleculair niveau te onderzoeken om zo de oorzaak van de ziekte te achterhalen. Echter, recente ontwikkelingen in de genetica maken het nu mogelijk om elk individu wel op moleculair niveau te onderzoeken. De laatste jaren worden er ook grote sprongen gemaakt in de ontwikkeling van (individuele) gentherapie als behandeling. Op basis van de genomische informatie kunnen beargumenteerde beslissingen gemaakt worden op het gebied van risico, preventie, diagnose, prognose, en behandeling voor de individuele patiënt. Je hebt al kennis gemaakt met deze manier van denken in de module ‘My family – Nature en Nurture’ in kwartaal 1 ‘Verwondering’. In deze keuzemodule MED-VK15-24 kun je in een groepje van drie studenten aan de hand van een familie de invloed van erfelijke factoren bepalen. Nu zul je veel dieper in gaan op de (mogelijke) moleculaire achtergronden (nature) van de door jou gekozen aandoening om zo beargumenteerde keuzes te maken tijdens het medisch handelen. Je kiest zelf aan welke erfelijke aandoening je wilt werken.

Toetsing

Doel 1 (deelcomponent 1 t/m 7) en doel 2 zullen getoetst worden aan de hand van het familieportret, waarin je je bevindingen presenteert aan je medestudenten.
Doel 3 zal verwekt moeten worden in een individueel zorgreflectieverslag van ~ ~ 500 woorden (inleiding- middenstuk-conclusie). Je kunt hiervoor de aandoening waaraan je gewerkt hebt als voorbeeld nemen. Welke disciplines zijn hierbij betrokken? Aan welke specialist zou je zelf graag advies hebben gevraagd?
 

Leer activiteiten en tijdschema
  • Hoorcolleges                                                             3,5u
  • Werkgroepen en intervisie in workshop setting         6,0u
  • Computerpracticum                                                   2,5u
  • Wet-lab practicum                                                     4,0u
  • ZSOs                                                                         24,0u
  • Eindpresentaties                                                        2,0u
Totaal 42 uur (1,5EC)
Werkvormen
Cursus
AanwezigheidsplichtJa

Toetsen
Tentamen
Weging1
ToetsvormTentamen
GelegenhedenBlok KK3, Blok KK4