Aangeboren afwijkingen aan het gezichtsskelet bestuderen in zebravissen

donderdag 13 juni 2024, 16:30
Promovendus
S.T. Raterman MSc.
Promotor(s)
prof. dr. ir. S.C.G. Leeuwenburgh, prof. dr. G. Flik
Copromotor(s)
dr. J.W. van den Hoff, dr. ir. F.A.D.T.G. Wagener, dr. J.R. Metz
Locatie
Aula

Aangeboren aangezichtsafwijkingen, zoals een gespleten gehemelte, worden vastgesteld bij ongeveer 1 op de 500 geboortes. Voor het ontstaan zulke afwijkingen zijn veel gen-mutaties beschreven die een oorzakelijk verband houden. We weten ook dat invloeden van uit de omgeving zoals roken of drinken tijdens de zwangerschap leiden tot een verhoogd risico op afwijkingen. Het is echter in de meeste gevallen onbekend hóe deze gen-mutaties en omgevingsinvloeden leiden tot een afwijking. Daarom hebben we in deze promotie onderzoek gedaan naar deze processen in de zebravis. Onze bevindingen zijn dat twee genen die belangrijk zijn voor gezichtsontwikkeling in de mens vergelijkbare functies hebben in de zebravis en dat we van zebravis onderzoek kennis kunnen opdoen over menselijke aangezichtsontwikkeling en verstoringen hiervan. Onze resultaten tonen ook aan dat gen-mutaties en invloeden uit de omgeving interactie met elkaar aangaan waardoor de kans op een afwijking groter wordt.

Sophie Raterman (1995) behaalde in 2018 cum laude haar Masterdiploma Reproductive science aan de Universiteit van Edinburgh. In 2019 startte zij met haar promotieonderzoek bij de Afdeling Orthodontie en Craniofaciale Biologie (Radboudumc) en de afdeling Plant and Animal Biology (Radboud universiteit). Momenteel is zij werkzaam als onderzoeker naar het single-cell transcriptoom van zebravis mutanten bij de Radboud universiteit.