Cerebrotendineuze xanthomatose (CTX) is een zeldzame, erfelijke, maar ook behandelbare stofwisselingziekte, waarbij er vaak sprake is van een vertraging tussen het optreden van de eerste symptomen en de uiteindelijke diagnosestelling ('diagnostic delay'). Het doel van dit proefschrift was de kennis betreffende de fenotypische heterogeniteit uit te breiden en de lange termijn uitkomsten van behandeling te beschrijven. Deel I van dit proefschrift beschrijft de opinie van een panel experts ten aanzien van diagnosestelling, behandeling en follow-up van patiënten met CTX. Deel II beschrijft de fenotypische heterogeniteit in CTX, met als doel tijdige herkenning van deze ziekte te verbeteren, omdat dit essentieel is voor vroegtijdige behandeling. Tot slot beschrijft deel III de follow-up en lange termijn uitkomsten in CTX. Dit proefschrift laat het belang zien van tijdige diagnosestelling, waarbij CTX een geschikte aandoening is om toegevoegd te worden aan de hielprikscreening
Bianca Stelten (1985) is opgeleid tot neuroloog in het Canisius Wilhelmina ziekenhuis in Nijmegen en tijdens haar opleiding gestart met dit promotieonderzoek. Sinds 2017 is zij werkzaam als neuroloog in het Catharina ziekenhuis in Eindhoven met als aandachtsgebied bewegingsstoornissen.