De ziekte van Stargardt beter begrepen vanuit genetica

vrijdag 24 mei 2024, 10:30
Promovendus
S.S. Cornelis MSc.
Promotor(s)
prof. dr. F.P.M. Cremers
Copromotor(s)
dr. ing. S. Roosing
Locatie
Aula

De ziekte van Stargardt is een erfelijke vorm van maculadegeneratie. De ziekte varieert sterk: sommige mensen zijn al blind op jonge leeftijd, terwijl anderen pas op late leeftijd hun eerste klachten ervaren. De ziekte wordt veroorzaakt door pathogene varianten in het ABCA4 gen. De ernst en combinatie van de varianten lijken voornamelijk het beloop van de ziekte bepalen. Dit proefschrift classificeert ruim 2.000 ABCA4 varianten naar de waarschijnlijkheid dat ze ziekmakend zijn. Ook is er voor het eerst geprobeerd om te voorspellen hoe groot de kans is dat een (toekomstig) kind van iemand met de ziekte van Stargardt ook de ziekte zal ontwikkelen. Uiteindelijk zagen we interessant genoeg dat er meer vrouwen zijn dan mannen in een genetische subgroep van de ziekte. De ziekte lijkt dus ook afhankelijk van andere factoren. Dankzij deze studies kan de ziekte van Stargardt nu per persoon beter begrepen en voorspeld worden.

Stéphanie (1991) behaalde in 2015 haar Masterdiploma in Molecular Mechanisms of Disease aan de Radboud Universiteit. Daarna werd ze onderzoeksassistent op het Nijmeegse Max Planck Instituut en in het Radboudumc. Vervolgens kreeg ze een VSB beurs voor een bioinformatica stage aan de Universiteit van Oxford. In 2017 begon ze haar promotieonderzoek op de afdeling Genetica van het Radboudumc.