Voor mensen met zeldzame erfelijke bewegingsstoornissen, zoals ARSACS, SPG7 en SCA1, bestaan nog geen genezende behandelingen en zijn betrouwbare methoden om ziekteprogressie te meten schaars. In dit onderzoek is de SPAX-app ontwikkeld, een smartphone-app waarmee patiënten taken uitvoeren op het gebied van lopen, balans, vingerbewegingen en handbewegingen. De app kon patiënten duidelijk onderscheiden van gezonde controles en vier belangrijke uitkomstmaten bleken betrouwbaar en sterk gerelateerd aan ziekte-ernst. Daarnaast toonde loopparameters gemeten met draagbare sensoren bij SCA1-patiënten aan gevoeliger te zijn voor veranderingen over 1 jaar dan traditionele klinische schalen. Thuismetingen van de SPAX-app kwamen goed overeen met klinische metingen en vooral vinger- en handtaken bleken goed uitvoerbaar. Deze resultaten laten zien dat digitale biomarkers effectief kunnen worden toegepast in het dagelijks leven van patiënten. Voor een succesvolle implementatie is het echter belangrijk dat patiënten en zorgverleners vanaf het begin betrokken zijn, zodat de technologie aansluit bij de praktijk en het dagelijks functioneren ondersteunt.
Ilse Willemse (1994) studeerde Technische Geneeskunde aan de Universiteit Twente. Ze studeerde af in 2020 na het ontwikkelen van een neuraal netwerk voor de voorspelling van intracraniële druk op de Intensive Care van het Radboudumc. Vervolgens begon ze haar promotieonderzoek bij het Expertisecentrum voor Parkinson en Zeldzame Bewegingsstoornissen, met focus op digitale biomarkers bij zeldzame bewegingsstoornissen binnen het internationale PROSPAX-consortium.