Om te kunnen leven heeft iedereen brandstof nodig, die wordt gemaakt in kleine energiefabriekjes: mitochondriën. Deze mitochondriën zijn heel belangrijk om cellen gezond te houden, en spelen daarmee ook een grote rol in vele ziektes, van Parkinson tot kanker. Dit onderzoek toont aan dat “drukte” in de mitochondriën invloed heeft op processen die hierin plaatsvinden. Daarnaast laat het zien dat de afwezigheid van het EMRE-eiwit voorkomt dat calcium de mitochondriën in kan, wat mogelijk leidt tot verminderde energieproductie en daarmee spierziekte veroorzaakt. Ook werd een stofje onderzocht dat veel gebruikt wordt als “medicijnpostbode” voor de mitochondriën. Te hoge concentraties hiervan verstoren juist de werking van mitochondriën, waardoor deze postbode mogelijk niet geschikt is voor deze klus. In dit proefschrift worden een aantal puzzelstukjes gelegd die bijdragen aan een beter begrip van de werking van mitochondriën in gezonde en zieke situaties, wat nodig is om behandelingen voor deze ziektes te ontwikkelen.
Elianne Bulthuis (1993) behaalde in 2017 haar Masterdiploma Biomolecular Sciences aan de Vrije Universiteit te Amsterdam. In dat jaar startte zij ook met een promotieonderzoek bij de afdeling Biochemie van het Radboudumc. Momenteel werkt zij als stafondersteuner bij de afdeling Humane Genetica in het Amsterdam UMC, waar zij in 2024 met de opleiding tot Laboratoriumspecialist Klinische Genetica zal starten.