Myotone dystrofie type 1 is een ernstige erfelijke spierziekte zonder genezende behandeling. Dit proefschrift richt zich op de ontwikkeling van een genetisch gemodificeerde celtherapie gebaseerd op spierstamcellen: pericyten. We toonden aan dat pericyten van DM1-patiënten efficiënt kunnen worden geïsoleerd en in grote aantallen opgegroeid kunnen worden tot cellen die in staat zijn spiervezels te vormen in een kweekschaaltje, ondanks de aanwezigheid van DM1 ziektekenmerken. DM1 kenmerken in spiervezels verbeterden wanneer gezonde pericyten werden toegevoegd, zelfs bij een relatief kleine toevoeging. Met CRISPR/Cas9 verwijderden we succesvol de pathogene verandering in het DNA in pericyten, wat leidde tot verlies van ziektekenmerken en behoud van groei en identiteit in het laboratorium. Muisonderzoek liet verder zien dat gezonde menselijke pericyten bijdragen aan spierregeneratie na directe toediening in de spier. Gezamenlijk tonen deze resultaten dat pericyten een veelbelovende basis vormen voor toekomstige genetisch gemodificeerde celtherapie voor DM1. Vervolgonderzoek is noodzakelijk om effectiviteit en veiligheid te beoordelen.
Renée Buurman Raaijmakers (1992) studeerde Psychologie en Cognitieve Neurowetenschappen aan de Radboud Universiteit, waar zij onderzoek deed naar epilepsie en geheugen. Geïnspireerd door neurogenetica startte zij bij Genetica, waar zij een PhD subsidie mee schreef die in 2018 werd toegekend. Haar PhD en postdoc, gefinancierd door het Prinses Beatrix Spierfonds, richten zich op gentherapie met pericyten voor DM1.