De nier bepaalt hoeveel zout wordt uitgescheiden met de urine. In zeldzame gevallen gaat te veel natrium-, kalium- of magnesiumzout verloren, met veel klachten tot gevolg. Het zoutverlies kan een erfelijke oorzaak hebben. Dit proefschrift richt zich vooral op één van deze erfelijke oorzaken, het Gitelmansyndroom. Bij 10-20% van de patiënten met de symptomen van Gitelmansyndroom lukt het niet om de genetische diagnose te stellen. Dankzij internationale samenwerking konden we het DNA van honderden van deze patiënten onderzoeken. Daarbij bleek dat sommige patiënten een afwijking hadden op onverwachte plaatsen in het DNA. Sommige patiënten hadden bijvoorbeeld een afwijking in het DNA van de energiefabriekjes van de cel (mitochondriën).
De onderzoeksresultaten helpen een aantal mensen aan een diagnose na een jarenlange zoektocht. Daarnaast opent het nieuwe wegen voor verder onderzoek, bijvoorbeeld naar behandeling van deze genetische nierziekte én naar nieuwe behandelingen voor hoge bloeddruk.
Daan Viering (1994) toonde tijdens zijn studie Geneeskunde aan het Radboudumc al interesse in fundamentele wetenschap met directe toepassingen voor patiënten. In 2018 studeerde hij cum laude af en startte aan zijn promotietraject op de Fysiologie-afdeling van het Radboudumc met een persoonlijk toegekende beurs. Hij werkt nu als arts op de afdeling Interne Geneeskunde van het Rijnstate Ziekenhuis.