Autosomaal recessieve retinitis pigmentosa en Ushersyndroom zijn twee klinisch en genetisch gevarieerde aandoeningen. In een aanzienlijk deel van de patiënten wordt de aandoening veroorzaakt door defecten in het USH2A gen. In naar schatting 20% van de patiënten met USH2A-geassocieerde aandoeningen wordt helaas geen definitieve genetische diagnose gesteld, waardoor er geen accurate prognose gegeven kan worden en de patiënten niet in aanmerking komen voor toekomstige potentiële gen- of mutatie-specifieke therapieën. Met behulp van onder meer gerichte DNA-analyse, het bevestigen van de consequenties van gevonden mutaties en een zebravismodel, is gericht gezocht naar missende gendefecten in personen met mogelijk USH2A-geassocieerde aandoeningen. In dit proefschrift wordt een (waarschijnlijke) genetische diagnose gevonden in 82 van de 139 deelnemende personen, werd er een therapeutische strategie ontwikkeld voor vier specifieke mutaties, werd een consensus bereikt over de pathogeniciteit van een defect dat frequent gevonden wordt in patiënten met arRP en werd bevestigd dat defecten in het ARSG gen inderdaad geassocieerd zijn met Ushersyndroom type 4.
Janine Reurink (1992) behaalde haar masterdiploma Biomedical Sciences aan de Rijksuniversiteit Groningen in 2017. Daarna werkte ze als junior onderzoeker bij HZPC Holland BV. In 2018 startte ze haar PhD op de afdeling Genetica van het Radboudumc. Momenteel is ze werkzaam als wetenschappelijk onderzoek bij de afdeling KNO van het Radboudumc.