Acht procent van de bevolking heeft een zeldzame ziekte. Het gebrek aan behandelopties komt onder andere doordat het moeilijk te bewijzen is dat geneesmiddelen werken in zeldzame ziekten. Traditionele, grote geneesmiddelenstudies zijn moeilijk uitvoerbaar door de kleine aantallen patiënten en geven enkel een uitspraak over het statistisch behandelverschil op groepsniveau.
Dit proefschrift laat zien dat N=1-trials, medicijnstudies waarbij één patiënt meerdere keren zelf zowel het geneesmiddel als een placebo krijgt, een alternatief bewijs leveren over de werking van geneesmiddelen in patiënten met zeldzame ziekten. Dit werd onderzocht in de spierziekten niet-dystrofe myotonie en periodieke paralyse met de geneesmiddelen mexiletine en salbutamol. Met Bayesiaanse statistiek kon er niet alleen een antwoord worden gegeven op de vraag ‘Werkt dit geneesmiddel voor de ziekte?’ maar ook op de patiëntvraag: ‘Werkt dit geneesmiddel daadwerkelijk voor mij?’
Hiermee slaan N=1 trials een brug tussen wetenschap en klinische zorg en maken de belofte van personalized medicine waar.
Bas Stunnenberg (1984) behaalde zijn Master diploma Medische Biologie, cum laude, aan de Radboud Universiteit (2007) en zijn Master diploma Geneeskunde aan de Universiteit Utrecht (2011). In 2013 begon hij zijn PhD onderzoek binnen de afdelingen Neurologie en Health Evidence van het Radboudumc. Parralel hieraan volgde hij zijn opleiding tot Neuroloog. Momenteel werkt hij als neuroloog in het Rijnstate Ziekenhuis, te Arnhem.