Ductaal adenocarcinoom van het pancreas (PDAC) is een dodelijke maligniteit. Ongeveer 10% van de gevallen is gerelateerd aan een erfelijke aanleg voor kanker, veroorzaakt door kiembaan pathogene varianten in kankerpredispositiegenen. Deze varianten zijn aanwezig in elke lichaamscel en kunnen van generatie op generatie heen worden overgeërfd. Dragers van dergelijke kiembaan pathogene varianten hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van verschillende kankersoorten. Het herkennen van erfelijk PDAC is belangrijk, want getroffen patiënten kunnen profiteren van doelgerichte therapieën en hun familieleden kunnen preventieve maatregelen nemen. Dit onderzoek bestudeerde cohorten van PDAC patiënten met een verhoogde kans op een erfelijke aanleg voor kanker. De aanwezigheid van bepaalde maligniteiten, met name melanoom en eierstokkanker, in de persoonlijke geschiedenis van PDAC patiënten was sterk geassocieerd met erfelijke kankerpredispositie. Bij jongere patiënten (onder 50 jaar) was de aanwezigheid van microsatelliet instabiliteit en mismatch repair deficiëntie (MSI/dMMR) in de tumor sterk indicatief voor een onderliggende kiembaan pathogene variant. Deze patiënten zouden kiembaantesten moeten ondergaan om erfelijke PDAC gevallen te identificeren.
Valentyna Kryklyva (1992) behaalde haar masterdiploma Biochemie, specialisatie Moleculaire Biologie aan de Taras Sjevtsjenko Nationale Universiteit van Kiev in Kiev, Oekraïne (2015), en masterdiploma Molecular Mechanisms of Disease aan de Radboud Universiteit (2017). In 2017 startte Valentyna haar promotieonderzoek naar erfelijk pancreascarcinoom bij de afdeling Pathologie van het Radboudumc. Momenteel werkt Valentyna als diagnostisch moleculair bioloog bij de afdeling Hematologie van het Amsterdam UMC.