Het verbeteren van klinische zorg en bereiken van trial readiness in twee zeldzame spierziekten: LAMA2-gerelateerde spierdystrofie en SELENON-gerelateerde congenitale myopathie

maandag 13 mei 2024, 16:30
Promovendus
K. Bouman
Promotor(s)
prof. dr. N.C. Voermans, prof. dr. B.G.M. van Engelen
Copromotor(s)
dr. J.T. Groothuis, dr. C.E. Erasmus
Locatie
Aula

LAMA2-gerelateerde spierdystrofie (LAMA2-MD) en SELENON-gerelateerde congenitale myopathie (SELENON-RM) zijn zeldzame spierziekten met vergelijkbare klinische kenmerken. Momenteel vormen ondersteunende zorg en revalidatie de hoeksteen van de klinische zorg. Er bestaan geen curatieve behandelingsopties, maar veelbelovende preklinische onderzoeken zijn gaande. Het belangrijkste doel van dit proefschrift was het klinisch karakteriseren van patiënten, het verbeteren van de klinische zorg en het bereiken van ‘trial fitness’ en ‘trial readiness’. Het protocol van dit proefschrift kan verder dienen als een sjabloon dat kan worden aangepast voor internationale natuurlijk beloop studies naar zeldzame spierziekten. Dit proefschrift verbetert de klinische herkenning van de twee zeldzame spierziekten en creëert bewustzijn over de multisysteembetrokkenheid die een multisysteembenadering vereist. Ziektespecifieke aanbevelingen voor klinische zorg op het gebied van hartfunctie, botkwaliteit en ademhalingsfunctie staan centraal in dit proefschrift. Door de selectie van geschikte uitkomstmaten is dit proefschrift een belangrijke stap in het bereiken van ‘trial readiness’ in LAMA2-MD en SELENON-RM.

Karlijn Bouman (1995) behaalde in 2020 cum laude haar Masterdiploma Geneeskunde aan de Radboud Universiteit en startte vervolgens haar promotieonderzoek naar de LAMA2- en SELENON-gerelateerde spierziekten op de afdeling kinderneurologie van het Radboudumc. Na de afronding van haar promotieonderzoek zal zij haar klinisch werk als arts voortzetten.