Het vinden van verborgen erfelijkheid bij gastro-intestinale kanker

dinsdag 25 juni 2024, 14:30
Promovendus
B.A.W. te Paske MSc.
Promotor(s)
prof. dr. N. Hoogerbrugge-van der Linden, prof. dr. M.J.L. Ligtenberg
Copromotor(s)
dr. R.M. de Voer
Locatie
Aula

Het hebben van een genetisch tumorrisicosyndroom betekent dat een DNA- verandering zorgt voor een verhoogd risico op het ontwikkelen van kanker. In sommige gevallen kan er in de reguliere diagnostiek geen DNA verandering worden gevonden die het tumorrisicosyndroom veroorzaakt. Tijdens het promotieonderzoek, uitgevoerd in nauwe samenwerking met het Europees netwerk voor genetische tumorrisicosyndromen GENTURIS, is op een uitgebreidere manier naar DNA gekeken. Door middel van een nieuwe techniek werd bij 19% van de onderzochte patiënten met een sterke verdenking op een specifieke vorm van erfelijke aanleg voor darm- en/of baarmoederkanker een oorzakelijke verandering in het DNA gevonden. Deze DNA verandering zat ‘verborgen’, en kon niet met de huidige diagnostische testen worden gedetecteerd. Daarnaast is ook op nieuwe manieren naar bestaande DNA data gekeken van patiënten die mogelijk een erfelijke aanleg hebben voor het ontwikkelen van maag- of darmkanker. Met dit onderzoek kon bij zo’n 2% van deze patiënten alsnog een tumorriscosyndroom worden vastgesteld. Voor de overige patiënten is het DNA van de tumor verder bekeken. Door de moleculaire patronen van hun tumoren in kaart te brengen kunnen patiënten mogelijk in de toekomst alsnog uitsluitsel krijgen over het hebben van wel/geen erfelijke aanleg. 

Iris te Paske (1995) behaalde cum laude haar Masterdiploma Biomedical Sciences aan de Radboud Universiteit te Nijmegen. Ze startte in 2018 met haar promotieonderzoek bij de afdeling Humane Genetica van het Radboudumc, onder begeleiding van prof. dr. Nicoline Hoogerbrugge, prof. dr. Marjolijn Ligtenberg en dr. Richarda de Voer. Momenteel is ze werkzaam als Postdoctoraal onderzoeker bij de afdeling Medische Oncologie van het Radboudumc.