Interpretatie verborgen en niet-coderende DNA-veranderingen leidt tot nieuwe genetische diagnoses

donderdag 13 juni 2024, 12:30
Promovendus
P.G.H. van der Sanden MSc.
Promotor(s)
prof. dr. L.E.L.M. Vissers, prof. dr. H.G. Brunner
Copromotor(s)
dr. A. Hoischen
Locatie
Aula

Wereldwijd hebben ongeveer 300 miljoen mensen een zeldzame ziekte, waarvan minstens 40% wordt veroorzaakt door genetische factoren. Ondanks de vooruitgang in genomische kennis en technologie blijft meer dan de helft van de patiënten met een vermoedelijk genetische aandoening zonder een definitieve diagnose. Gebrek aan een diagnose leidt tot onzekerheid over mogelijke behandeling, prognose en herhalingsrisico, waardoor een grote last ontstaat voor de patiënten en hun families. Dit proefschrift toont aan dat twee benaderingen, het ontdekken van verborgen genetische varianten in bestaande datasets en het toepassen van nieuwe technologieën om alle genetische variatie in het genoom op te sporen, nieuwe diagnoses opleveren. Terwijl het onderzoek in dit proefschrift een aantal nieuwe diagnoses voor patiënten met een zeldzame ziekte heeft opgeleverd, benadrukt het ook de noodzaak van verdere verbeteringen in zowel de detectie als de interpretatie van genetische varianten in het gehele genoom dus ook in de niet-coderende regio’s.

Bart van der Sanden (1995) behaalde in 2019 zijn Masterdiploma Medische Biologie aan de Radboud Universiteit. In april 2019 startte hij als PhD kandidaat binnen de Translational Genomics groep van de afdeling Humane Genetica van het Radboudumc. Momenteel werkt hij als postdoctoraal onderzoeker in de Genomic Technologies groep van dezelfde afdeling.