Mitochondriën zijn de energiefabriekjes van onze cellen. Ze maken energie aan die nodig is voor bijna alle processen in het lichaam. Wanneer mitochondriën niet goed werken, kan dit leiden tot ernstige ziektes, waaronder het syndroom van Leigh. Dit is een zeldzame erfelijke aandoening die vooral kinderen treft. Kinderen met deze ziekte krijgen onder andere spierzwakte, epilepsie en problemen met bewegen, ademhalen en ontwikkelen. In dit onderzoek werd een muismodel gebruikt om beter te begrijpen wat er misgaat in de hersenen bij het syndroom van Leigh. Eén van de bevindingen was dat hersencellen proberen hun energietekort te compenseren door meer vetten te verbranden, maar dit veroorzaakt ook extra schadelijke stoffen. Daarnaast werden veranderingen gevonden in de communicatie tussen zenuwcellen. Ook werden mogelijke behandelingen onderzocht. Opvallend was dat een warmere omgeving de ziekteverschijnselen bij muizen verminderde. Dit kan een eenvoudige en niet-ingrijpende behandelstrategie zijn. Verder bieden gentherapie en medicijnen nieuwe kansen voor toekomstig onderzoek.
Melissa van de Wal (1997) studeerde Biologie en Medisch Laboratoriumonderzoek aan de HAN en vervolgde haar opleiding met een master Medische Biologie aan de Radboud Universiteit. In 2020 startte zij haar promotieonderzoek bij het Radboudumc naar mitochondriële dysfunctie en temperatuur in het Ndufs4-muismodel. Inmiddels werkt zij als program manager bij BioConnection.