Ons lichaam gebruikt enzymen voor de stofwisseling. Bij kinderen met erfelijke stofwisselingsziekten (IMDs) ontbreken specifieke enzymen door genetische defecten, wat leidt tot ophoping van schadelijke stoffen en ernstige gezondheidsproblemen. Omdat het stellen van een diagnose vaak lastig is, is inzicht op moleculair niveau noodzakelijk. Dit proefschrift beschrijft de toepassing van twee analytische technieken uit de chemie: massaspectrometrie-beeldvorming (MSI) en infrarood-ionspectroscopie (IRIS). MSI brengt in kaart waar moleculen zich in weefsel bevinden op basis van hun gewicht. Omdat gewicht alleen onvoldoende is voor exacte identificatie, wordt IRIS ingezet. Met behulp van de Free Electron Laser for Infrared eXperiments (FELIX) onthult IRIS de precieze moleculaire structuur. In dit onderzoek werden deze technieken gecombineerd om stofwisselingsziekten rondom het aminozuur lysine te bestuderen. Hiermee konden verstoorde moleculen worden gelokaliseerd en exact worden geïdentificeerd.
Jelle Schuurman (b. 1995) obtained his Bachelor’s degree in Chemistry from Saxion University and his Master’s in Physical Chemistry from Radboud University. In 2021, he began his PhD project at HFML-FELIX, focusing on mapping and identifying metabolites using Mass Spectrometry Imaging and Infrared Ion Spectroscopy. During his studies, Schuurman completed diverse internships ranging from lab-on-a-chip technology at Micronit and polymer production up-scaling at Artecs, to computational and solid-state chemistry research at Radboud University. He also gained prior experience at HFML-FELIX working on the spectroscopic characterization of early 4d transition metal carbene cations, ZrCH2+ and NbCH2+. Beyond his research, he has served as a chemistry ambassador, a teaching assistant for various courses, and the PhD representative at FELIX.