Zeldzame ziekten treffen miljoenen mensen wereldwijd, maar voor veel patiënten blijft een genetische diagnose uit. Dit proefschrift laat zien dat nieuwe DNA-sequencingtechnologieën meer genetische afwijkingen zichtbaar maken, waardoor de kans op een juiste diagnose aanzienlijk toeneemt.
Muhammet Erdi Küçük (1991) behaalde zijn masterdiploma in bio-informatica aan de Universiteit van British Columbia en voltooide zijn promotieonderzoek aan het Radboudumc, afdeling Genetica.