Zeldzame stofwisselingsziekten zoals pyridoxine-afhankelijke epilepsie (PDE) en glutarische acidurie type I (GA1) leiden bij jonge kinderen tot ernstige epilepsie en blijvende hersenschade. Effectieve behandelingen ontbreken grotendeels. Dit onderzoek ontwikkelde patiënt-specifieke hersencelmodellen en een nieuwe, efficiënte manier om deze hersencellen te maken. Hierdoor konden de ziekten nauwkeurig worden nagebootst en werd beter zichtbaar hoe schadelijke stoffen zich ophopen en de hersencellen ontregelen. Daarnaast werd een nieuwe therapeutische strategie getest die de afbraak van lysine, een aminozuur, gedeeltelijk afremt. Hierdoor daalde de hoeveelheid toxische stoffen en herstelden belangrijke functies van hersencellen. Dit wijst op een mogelijke gedeelde behandeling voor meerdere lysinemetabolismestoornissen. Ook laat het onderzoek zien dat lysine zelf een actieve rol speelt in de communicatie tussen hersencellen. Deze inzichten openen nieuwe wegen voor behandeling en begrip van zeldzame hersenziekten.
Imke Schuurmans behaalde haar bachelor Biologie en Medisch Laboratoriumonderzoek aan de HAN en master Biomedical Sciences aan de Radboud Universiteit. In 2020 startte zij met haar promotieonderzoek bij de afdeling Kindergeneeskunde van het Radboudumc. Momenteel is zij werkzaam op de afdeling Genetica, waar zij met hersenmodellen zeldzame genetische epilepsieën en metabole hersenaandoeningen bestudeert en nieuwe gentherapieën test.