Een belangrijke onderdeel van het werk van een kinderneuroloog is het stellen van een juiste diagnose bij kinderen met bijvoorbeeld een ontwikkelingsachterstand, bewegingsproblemen en/of epileptische aanvallen. Na het horen van het verhaal en goed neurologisch onderzoek, kan aanvullend onderzoek worden ingezet zoals een MRI-scan, bloedonderzoek, een spierbiopt of DNA-onderzoek.
Het stellen van een juiste diagnose is niet eenvoudig en de onderzoeken zijn vaak belastend voor het kind en brengen hoge kosten met zich mee.
Desondanks lukt het bij een groot deel van de kinderen niet om een diagnose te stellen. Er bestaat daarom behoefte aan nieuwe onderzoekstechnieken.
Met ons onderzoek hebben we aangetoond dat de nieuwe genetische techniek “whole exome sequencing” vaker in staat is een juiste diagnose te stellen, op een kindvriendelijker en kosten-effectievere manier. Bij kinderen waarbij het niet lukt om tot een diagnose te komen, loont het om deze onderzoeksmethode na enkele jaren opnieuw te herhalen.
Jolanda Schieving is sinds 2008 kinderneuroloog in het Amalia kinderziekenhuis/Radboudumc. Zij ziet als kinderneuroloog kinderen met uiteenlopende kinderneurologische problemen en heeft specifieke expertise in kinderen met bewegingsstoornissen (zoals ataxie, dystonie en spasticiteit) en kinderen met een genetische oorzaak van hun neurologische aandoening, waaronder kinderen met het Cowden syndroom/PHTS en kinderen met een zogenaamde neurocutane aandoening zoals neurofibromatose. Dit is ook de aanleiding geweest voor de start en de uitvoering van het onderzoek en heeft geleid tot dit proefschrift.
Daarnaast is Jolanda een bevlogen docent, onderwijscoördinator en opleider in de kinderneurologie. Met haar website www.kinderneurologie.eu (ruim 400.000 bezoekers per maand) probeert zij gezinnen met een kind met een kinderneurologische aandoening en hun behandelaren en begeleiders te voorzien van goed begrijpbare informatie over de vaak zeldzaam voorkomende aandoening van hun kind om zo bij te dragen aan de meest optimale zorg voor deze kinderen.