Het netvlies is een dun laagje weefsel achter in het oog dat licht omzet in signalen die de hersenen kunnen verwerken. Erfelijke veranderingen in genen die belangrijk zijn voor het netvlies kunnen leiden tot blindheid. Mutaties in het INPP5E-gen veroorzaken zowel aandoeningen die alleen het netvlies aantasten als retinale ciliopathieën, waarbij ook andere organen betrokken kunnen zijn. Het is bekend dat het INPP5E-eiwit zich bevindt in het primaire cilium, een kleine voelspriet-achtige structuur op cellen die belangrijk is voor de ontwikkeling van het lichaam. De functie van INPP5E in het netvlies is echter nog grotendeels onbekend. In dit onderzoek zijn patiëntcellen en uit stamcellen gekweekte mini-netvliesjes (retinale organoïden) gebruikt om de rol van INPP5E te bestuderen. De resultaten laten zien dat INPP5E een belangrijke en complexe rol speelt tijdens de ontwikkeling van het netvlies en dat celmodellen ons uitstekend kunnen helpen bij onderzoek naar retinale ciliopathieën.
Kae Whiting (1995) behaalde in 2020 hun masterdiploma in Integratieve Neurowetenschappen aan de Universiteit van Edinburgh, waarna hen onder begeleiding van Ronald Roepman aan hun promotieonderzoek begon bij de afdeling Genetica van het Radboudumc. Momenteel werkt hen als postdoctoraal onderzoeker in het Pigino-lab bij het Human Technopole Institute in Milaan, Italië.