Myotone dystrofie type 1 (DM1) is een zeldzame genetische aandoening die spieren en andere lichaamssystemen aantast. Symptomen kunnen daardoor sterk variëren, van spierzwakte tot hart- en ademhalingsproblemen. DM1 wordt veroorzaakt door lange herhalingen in het DMPK-gen, die giftige RNA-kopieën produceren en een eiwit genaamd MBNL1 wegvangen. Hoe hoger het aantal herhalingen, hoe ernstiger de ziekte wordt, en deze verergert vaak van generatie op generatie. Hoewel er nog geen therapie is, lijken antisense oligonucleotiden (ASOs) - plakkertjes die zich richten op het giftige RNA - veelbelovend. Dit proefschrift testte twee ASO-strategieën met behulp van nanodeeltjes om de cellulaire opname te verbeteren, en onderzocht hoe langere of kortere herhalingen de respons op therapie beïnvloedden. Resultaten laten zien dat beide strategieën helpen, maar één doet dit met minder bijwerkingen. Daarnaast kan afstemming van deze therapieën op het genetische profiel van de patiënt - al in het laboratorium - belangrijk zijn voor de ontwikkeling van gepersonaliseerde therapie voor DM1.
Najoua El Boujnouni (1992) behaalde in 2019 haar MSc in Drug Innovation aan de Universiteit Utrecht. Daarna begon ze als promovendus aan een PhD-onderzoek naar antisensetherapie voor myotone dystrofie type 1 bij de afdelingen Biochemie en Celbiologie van het Radboudumc. Momenteel ontwikkelt ze cursussen voor de master Biomedische Wetenschappen en volgt ze een talentenprogramma richting een assistant-professorschap in gentherapieën voor zeldzame ziekten.