Stofwisselingsziekten zijn zeldzame maar ernstige ziekten waarbij de stofwisseling is verstoord door een fout in het DNA. Meestal komen deze ziekten al op (zeer) jonge leeftijd naar voren. Het doel van dit proefschrift was om deze ziekten sneller op te kunnen sporen en beter te begrijpen hoe deze ziekten ontstaan, met een focus op de hersenen. Door hersenvocht van een patiënten te meten met slechts één methode konden veel verschillende stofwisselingsziekten worden herkend. Ook kwamen daarbij nieuwe afwijkende stoffen naar voren voor sommige ziekten, waaronder een ziekte waarbij glucose niet goed van het bloed naar de hersenen gaat. Dit zorgt ervoor dat de hersenen te weinig energie krijgen. De nieuw ontdekte stoffen lieten zien dat ook andere processen in de hersenen verstoord worden door deze ziekte. Dit is een belangrijke aanwijzing voor het vinden van de beste behandeling voor deze patiëntengroep.
Tessa Peters (1993) behaalde in 2016 cum laude haar masterdiploma Biomedical Sciences aan de Radboud Universiteit. Na twee jaar te hebben gewerkt bij de Radboud Biobank, begon zij in 2018 met haar promotieonderzoek bij de afdeling Neurologie en het Translationeel Metabool Laboratorium van het Radboudumc. Haar resultaten zal ze in het openbaar verdedigen op 16 maart 2023.