Toepassingen van kunstmatige intelligentie voor in de klinische genetica

woensdag 12 juni 2024, 12:30
Promovendus
A.J.M. Dingemans MSc.
Promotor(s)
prof. dr. L.B.A. de Vries, prof. dr. M.A.J. van Gerven, prof. dr. L.E.L.M. Vissers
Copromotor(s)
dr. M. Hinne
Locatie
Aula

Als kinderen met een ontwikkelingsstoornis worden onderzocht op een mogelijke erfelijke aanleg, wordt er vaak een DNA-verandering vastgesteld van onbekende betekenis: er is hiermee twijfel over een mogelijke diagnose. Dit is niet alleen vervelend voor families vanwege onduidelijkheid, maar ook medisch is een genetische diagnose van belang, omdat er dan vaak een verhoogd risico op andere symptomen is. In dit onderzoek is data verzameld en zijn toepassingen van kunstmatige intelligentie (AI) ontwikkeld, om bij kinderen waaraan getwijfeld wordt aan een genetische aandoening, te kunnen bepalen of zij de aandoening hebben. Hiervoor wordt onder andere gezichtsherkenningstechnologie gecombineerd met geavanceerde data analyse. Dit is mogelijk, omdat veel genetische aandoeningen uiterlijke kenmerken hebben (het syndroom van Down is een voorbeeld). In dit onderzoek laten we zien dat AI zo kan helpen om het aantal onduidelijke uitslagen te reduceren en zo krijgen meer families de antwoorden die ze verdienen. 

Lex Dingemans behaalde in 2017 zijn artsenbul aan de Radboud Universiteit en werkt sindsdien als arts bij de klinische genetica van het Radboudumc. In zijn onderzoek, dat zich deels afspeelt bij de kunstmatige intelligentie faculteit, ontwikkelt hij toepassingen van kunstmatige intelligentie voor problemen die hij in de praktijk als dokter tegenkomt.