Verkennen van nieuwe behandelingen voor zichtverlies bij ABCA4-retinale ziekte

maandag 24 juni 2024, 14:30
Promovendus
M. Kaltak
Promotor(s)
prof. dr. F.P.M. Cremers, prof. dr. R.W.J. Collin
Copromotor(s)
dr. J. Swildens
Locatie
Aula

Deze doctoraalscriptie onderzoekt de impact van genetische varianten in het ABCA4-gen, die kunnen leiden tot Stargardt-ziekte type 1 (STGD1), een veelvoorkomende erfelijke netvliesaandoening. Het onderzoek bekijkt specifiek hoe deze varianten het proces van pre-mRNA splicing beïnvloeden - een cruciale stap in de productie van het ABCA4-eiwit, essentieel voor functioneel zicht. Wanneer de activiteit van ABCA4 is verminderd, kan dit leiden tot het progressieve gezichtsverlies dat bij STGD1-patiënten wordt waargenomen. De studie verkent het gebruik van antisense oligonucleotiden (AONs), korte RNA-moleculen die splicingpatronen kunnen wijzigen, als een potentiële behandeling. Deze moleculen zijn effectief gebleken bij andere genetische aandoeningen en kunnen de splicingfouten veroorzaakt door ABCA4-varianten corrigeren om mogelijk de progressie van de ziekte te stoppen. De bevindingen kunnen nieuwe behandelingsmogelijkheden openen en een belangrijke onvervulde behoefte in retinale therapieën aanpakken.

Geboren in 1994 in Zagreb, Kroatië, behaalde Melita Kaltak haar masterdiploma in Functionele Genomica aan de Universiteit van Triëst, Italië. In 2019 verhuisde ze naar Nederland om haar PhD te volgen over antisense oligonucleotiden voor erfelijke netvliesziekten, een samenwerking tussen ProQR Therapeutics en Radboudumc. Momenteel werkt ze bij Astherna in Nijmegen, waar ze preklinische activiteiten coördineert om therapieën voor netvliesziekten naar klinische proeven te brengen.