Verkennen van RNA-therapieën voor de behandeling van ABCA4-geassocieerde netvliesaandoeningen.

donderdag 16 mei 2024, 10:30
Promovendus
N. Suárez Herrera
Promotor(s)
prof. dr. R.W.J. Collin
Copromotor(s)
dr. A. Garanto Iglesias
Locatie
Aula

De ziekte van Stargardt (STGD1) is een zeldzame aandoening gekenmerkt door progressieve degeneratie van het netvlies, wat leidt tot verlies van gezichtsvermogen en verminderde levenskwaliteit. De genetische oorzaak van STGD1 ligt in veranderingen in het ABCA4 gen, waarbij veel mutaties zijn ontdekt bij deze patiënten in de afgelopen jaren. Echter, elke patiënt vertoont verschillende mutaties in hun DNA, wat leidt tot variabele symptomen en ziekteprogressie. Hierdoor is het vinden van een enkele therapie enorm uitdagend, en momenteel is er geen beschikbare behandeling. Dit onderzoek heeft RNA-gebaseerde therapeutische benaderingen ontwikkeld om de schadelijke effecten van deze mutaties om te keren. Aangezien sommige mutaties slechts bij één of een paar patiënten wereldwijd voorkomen, was een deel van dit werk gewijd aan het ontwikkelen van gepersonaliseerde strategieën voor patiënten met zeldzame of ultrazeldzame ABCA4 mutaties. Tegelijkertijd werd een proof-of-concept-strategie ontworpen om een breder scala aan patiënten aan te pakken, met als doel het aantal therapeutische moleculen te verminderen.

Nuria (1995) behaalde haar masterdiploma in Translational Medicine aan de Universiteit van Barcelona in 2018. Tijdens haar stageprojecten verrichtte ze onderzoek naar de behandeling van leverfibrose. In 2019 startte ze haar promotie aan de afdeling Genetica binnen het Radboudumc, waar ze zich toelegde op de ontwikkeling van op RNA-gebaseerde therapeutische strategieën voor de erfelijke netvliesaandoening de ziekte van Stargardt.