prof. dr. F.P.M. Cremers (Frans)

Principal Investigator - Donders Center of Medical Neurosciences
Hoogleraar - Faculteit der Medische Wetenschappen (Radboudumc)
Principal Investigator - Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour

prof. dr. F.P.M. Cremers (Frans)
Contactinformatie
Bezoekadres

Geert Grooteplein zuid 10
6525 GA NIJMEGEN
Interne postcode: 855

Postadres

Interne adressering: 855 Geert Grooteplein-Zuid 26 28
6525 GA NIJMEGEN

Prof. Frans Cremers is hoofd van de werkgroep Blindheid Genetica van de afdeling Genetica en coördinator van het Foundation Fighting Blindness research programma getiteld‘Splice Modulation to Treat Inherited Retinal Diseases’. Hij en zijn teamleden ontdekten >30 genen betrokken bij erfelijke netvliesziekten en vitreoretinopathieën. In de laatste jaren concentreert Dr. Cremers zich op de identificatie en functionele analyse van diep-intronische varianten, met een speciale interesse in de ziekte van Stargardt als gevolg van mutaties in ABCA4. Hij paste met succes stamcel technologie toe om retina-specifieke splice defecten aan te tonen. Zijn toekomstige studies hebben tevens als doel om modifiers van erfelijke netvliesziekten te vinden. Deze studies zijn van belang voor een accurate diagnose en erfelijkheidsadvies bij erfelijke netvliesziekten, en vormen de basis voor de succesvolle toepassing van nieuwe therapieën.

Onderzoeksgroep

Publicaties